Information till patienter

Information på mödravården Alla gravida kvinnor har rätt till information om fosterdiagnostik på mödravården. Alla undersökningar med detta syfte är även frivilliga. Man kan ha olika önskemål om information om och utförande av fosterdiagnostik under den egna graviditeten beroende på tidigare erfarenheter, ålder, oro, egna sjukdomar, religiös övertygelse etc.

ALL FOSTERDIAGNOSTIK ÄR FRIVILLIG!

Överväganden vid fosterdiagnostik All fosterdiagnostik är frivillig.

Det är dock viktigt att man funderar på hur man vill göra om fostret skulle visa sig vara sjukt. Ibland vill paret göra ett avbrytande av graviditeten. Andra vill fortsätta graviditeten och kan då förbereda sig på att det kommande barnet är sjukt. Sjukvårdens roll är att ge så god information som möjligt, så att föräldrarna kan fatta ett eget beslut med denna information som underlag.

Information om och utförande av fosterdiagnostik kan utlösa oro hos den gravida kvinnan. För de allra flesta (mer än 95%) är dock svaret på olika undersökningar och prov att allting är normalt. Det är viktigt att par med förhöjd risk får adekvat information och omhändertagande för att minska deras oro.

De flesta kvinnor föredrar undersökningar tidigt i graviditeten snarare än sent om de får välja. Många kvinnor har svårt att ta till sig graviditeten och att känna glädje över den innan resultaten från fosterdiagnostiska undersökningar är klara. Om fostret skulle visa sig ha en allvarlig missbildning eller kromosomavvikelse som leder till ett avbrytande, blir detta oftast mer traumatiskt ju längre in i graviditeten man har hunnit.

Undersökningar, provtagningar samt riskbedömningar avseende Downs syndrom
Det enda sättet att säkert veta om fostret har Downs syndrom eller någon annan kromosomavvikelse, är att göra ett fosterdiagnostiskt prov, exempelvis moderkaksprov (chorionvillibiopsi) eller fostervattenprov (amniocentes). Vid dessa provtagningar går man in med en nål i livmodern (genom buken) i vecka 11-14 respektive vecka 15-16 och tar ett litet provmaterial. Från detta analyserar man sedan fostrets kromosomuppsättning.

Problemet med moderkaksprov och fostervattenprov är att de är förenade med en ökad risk för missfall. I allmänhet beror denna ökade risk på infektioner som uppstår efter provtagningen. Den ökade missfallsrisken ligger kring 0.5-1%, alltså jämförbart med den sannolikhet som en 35-40 årig kvinna har att få ett barn med Downs syndrom. Under de senaste åren har olika metoder utvecklats för att ge en individuell skattning av sannolikheten för kromosomavvikelse hos fostret. Dessa test kan hjälpa de blivande föräldrarna att bestämma om de önskar gå vidare och utföra ett fosterdiagnostiskt prov. Internationella studier talar för att det säkraste sättet att göra denna individuella riskbedömning är en kombination av information från:
- mätning av nackuppklarning (NUPP) med hjälp av ultraljud i graviditetsvecka 11-13
- nivån av två graviditetshormoner (β-hCG och PAPP-A) i moderns blod
- moderns alder