Välkommen
Kombinerad Ultraljud och Biokemiskt test Ultraljud med mätning av nackuppklarning tycks vara oberoende av nivåerna av fritt b-hCG och PAPP-A i maternellt serum i första trimestern både vid normala graviditeter liksom vid graviditeter med numeriska kromosom avvikelser. De bägge metoderna kan därför kombineras och i en retrospektiv studie fann man att detektions nivån för trisomi 21 var 90 % med kombinerat ultraljud och biokemiskt test vid 5% test positiva mätningar. Detta är cirka 15 % högre sensitivitet jämfört med NUPP undersökning ensamt. Vidare utfaller färre äldre kvinnor (>40 år) testpositiva jämfört med om NUPP undersökning används ensamt för riskberäkningen. Prospektiva interventions studier har kunnat konfirmera resultaten från det stora antalet observations studier som baserar sig på matematiska beräkningar i efterhand.
Hitintills finns data från prospektiva studier på cirka 80 000 gravida samt 450 fall av Downs syndrom. Genomsnittligt finner man även här detektionsnivåer på 91%. Det är dock essentiellt precis som vid ultraljudsmätningarna ovan att de biokemiska analyserna ger reproducerbara resultat samt sker vid ackrediterade laboratorier där en kontinuerlig kvalitetssäkring äger rum.